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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張潤(rùn) 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)外科研究所
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/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認(rèn)2個(gè)致病基因位點(diǎn)，定位于3q3FET和2p22-25ETM或ET。良性震顫是遺傳性震顫，約60%患者有家族史，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。在65～70歲前出現(xiàn)外顯。Gulcher等發(fā)現(xiàn)本病致病基因位于3q稱為FETHiggins等將致病基因定位于2p22～2稱為ETM或ET發(fā)現(xiàn)ETM可能是三聯(lián)體重復(fù)序列，此基因定位在另兩個(gè)家族性特發(fā)性震顫家系得到證實(shí)。也有報(bào)道本病患者的性染色體有異常，少數(shù)男患者出現(xiàn)XXY和XYY。家族性ET臨床表現(xiàn)多樣性提示可能存在遺傳異質(zhì)性，預(yù)示可能會(huì)發(fā)現(xiàn)新的基因位點(diǎn)。
2016-07-09 18:12
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是震顫? 震顫是一種不由自主的、有節(jié)律的抖動(dòng)，它是由肌肉反復(fù)收縮和松弛引起，多發(fā)生于手、足、舌部。每個(gè)人都有不同程度的震顫，稱為生理性震顫，但大多數(shù)的震顫太輕微而不被察覺。除一般支持治療外，治療包括抗膽堿能藥物、多巴胺能藥、多巴胺能受體激動(dòng)劑等藥物冶療和立體定向手術(shù)治療。 查看全文»
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田時(shí)雨
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事神經(jīng)病學(xué)的醫(yī)、教、研工作50余年，擅長(zhǎng)中西醫(yī)結(jié)合診治偏頭 詳情»
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朱文炳
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各種腦血管疾?。ɡ缒X出血、腦梗塞、蛛網(wǎng)膜下腔出血），各種類 詳情»
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邵明
主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：帕金森病、原發(fā)性震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣以及重度強(qiáng)迫癥、抑郁癥的內(nèi)科與 詳情»
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