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先天性肌張力不全癥的檢查項(xiàng)目較多，包括基因檢測(cè)、腦電圖檢查、頭顱磁共振成像（MRI）、血清學(xué)檢查、肌電圖檢查等。 1.基因檢測(cè)：有助于明確遺傳因素，確定基因突變類型。 2.腦電圖檢查：可排查是否存在大腦異常放電的情況。 3.頭顱磁共振成像（MRI）：能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)，查看有無腦部病變。 4.血清學(xué)檢查：檢測(cè)血清中的某些生化指標(biāo)，輔助判斷病情。 5.肌電圖檢查：了解肌肉的電生理活動(dòng)，評(píng)估肌肉和神經(jīng)功能。 通過以上多種檢查手段，醫(yī)生能夠更全面地了解患者的病情，從而制定出更精準(zhǔn)的治療方案。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診。