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先天性纖維類(lèi)型比例失調(diào)的診斷，通常需要綜合臨床表現(xiàn)、家族病史、肌電圖檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)等多方面來(lái)確定。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多在嬰幼兒期或兒童期出現(xiàn)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等癥狀。 2. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。 3. 肌電圖檢查：通過(guò)檢測(cè)肌肉的電活動(dòng)，判斷肌肉功能是否異常。 4. 肌肉活檢：這是重要的診斷手段，可直接觀(guān)察肌肉纖維的形態(tài)和比例。 5. 基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變，為確診提供有力依據(jù)。 先天性纖維類(lèi)型比例失調(diào)的診斷需要多種檢查方法相互印證，以確保診斷的準(zhǔn)確性。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和康復(fù)措施，提高患兒的生活質(zhì)量。