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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經科
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遺傳性共濟失調是一種遺傳變性病，具有世代相傳的遺傳背景、特定的癥狀和復雜的病理改變，臨床癥狀多樣且異質性高，包括步態(tài)異常、多系統(tǒng)受累等。當身體出現(xiàn)異常時，應趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2016-08-14 20:06
1. 遺傳背景：由基因突變導致，具有家族遺傳性。
2. 癥狀表現(xiàn)：以慢性進行性小腦性共濟失調步態(tài)為先，逐漸加重，還可能伴有脊髓、錐體束、腦神經等多部位損害的癥狀。
3. 病理改變：主要損害小腦及傳導纖維，也常累及脊髓后柱、基底核等多個神經系統(tǒng)結構。
4. 病情進展：從早期的輕微共濟失調，到逐漸加重，最終可能導致患者臥床。
5. 臨床異質性：即使同一家族，患者的癥狀表現(xiàn)和嚴重程度也可能存在很大差異。
遺傳性共濟失調是一種復雜的神經系統(tǒng)疾病，診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生綜合評估?；颊呒凹覍賾匾曉缙诎Y狀，及時就醫(yī)。
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什么是遺傳性共濟失調? 遺傳性共濟失調癥是一組主要在臨床上以共濟失調和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病，世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類，依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類，或分脊髓性共濟失調、小腦性共濟失調和共濟失調性腦病3種。 查看全文»
