-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
遺傳性共濟(jì)失調(diào)的診斷需要綜合多種檢查，包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、腦脊液檢查、血液檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)特定基因的突變情況，有助于明確診斷。如檢測(cè) SCA1、SCA2、SCA3 等常見(jiàn)致病基因。 2.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可顯示小腦萎縮等腦部結(jié)構(gòu)異常。 3.神經(jīng)電生理檢查：包括腦電圖、肌電圖等，能評(píng)估神經(jīng)傳導(dǎo)功能。 4.腦脊液檢查：分析腦脊液成分，排查有無(wú)炎癥等異常。 5.血液檢查：檢測(cè)血常規(guī)、生化指標(biāo)、甲狀腺功能等，排除其他可能導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)的全身性疾病。 總之，多種檢查方法相互配合，有助于準(zhǔn)確診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。
2024-10-14 22:26
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病，世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無(wú)統(tǒng)一的分類(lèi)，依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類(lèi)，或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
-
-
-
徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
-
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 本地?zé)岚瘢航?jīng)常偏頭痛“口碑排行”成都...
- 近日熱榜：神經(jīng)性頭疼的癥狀表現(xiàn)“掛號(hào)...
- 近期聚焦：神經(jīng)性頭痛“專(zhuān)科專(zhuān)治”四川...
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線(xiàn)...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
