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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型如何診斷

遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型如何診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李藝 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型是一種較為罕見的疾病。診斷需綜合多方面因素,包括家族病史、癥狀表現(xiàn)及相關(guān)檢查。若懷疑患病,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。身體不適時(shí),應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切莫自行開處方。
    1.家族病史:家族中有本病常染色體隱性(AR)遺傳史。
    2.發(fā)病年齡:多在4-7歲發(fā)病,少數(shù)在青少年期。
    3.癥狀表現(xiàn):病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退,后續(xù)出現(xiàn)早期夜盲、視野逐漸縮小、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮等眼征,慢性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎,以及小腦性共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào),包括眼球震顫和構(gòu)音障礙。
    4.實(shí)驗(yàn)室檢查:血清植烷酸含量測(cè)定最可靠。
    5.其他輔助檢查:腦脊液蛋白量增高也對(duì)診斷有一定支持作用。
    綜合以上多個(gè)方面,有助于準(zhǔn)確診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型。但診斷需由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和判斷。

    2016-08-08 09:11
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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