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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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遲發(fā)性成骨不全是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病，主要影響骨骼的發(fā)育和強(qiáng)度。其特點(diǎn)包括骨骼脆弱易骨折、身材矮小、關(guān)節(jié)松弛、藍(lán)鞏膜等。病因通常與基因突變有關(guān)。 1.病因：多由基因突變導(dǎo)致，如 COL1A1、COL1A2 基因的突變。 2.癥狀：除易骨折外，還可能有牙齒發(fā)育不良、聽(tīng)力障礙、脊柱側(cè)彎等。 3.診斷：通過(guò) X 光、基因檢測(cè)、骨密度檢查等綜合判斷。 4.治療：包括藥物治療，如雙膦酸鹽類(lèi)藥物（如阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉、伊班膦酸鈉）；物理治療，如康復(fù)訓(xùn)練；手術(shù)治療，用于嚴(yán)重骨折或畸形矯正。 5.預(yù)防：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)。 遲發(fā)性成骨不全雖較為罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和綜合治療，可在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，減輕癥狀?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)的治療和指導(dǎo)。
2024-10-14 23:48
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱(chēng)脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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