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家族性腦穿通畸形是一種罕見(jiàn)的先天性腦部疾病，檢查對(duì)于明確診斷和制定治療方案至關(guān)重要?；颊呖赡艹霈F(xiàn)癲癇、智力障礙等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
1.腦電圖：病變側(cè)常顯示明顯低電壓，與腦組織缺損、局部腦萎縮和腦脊液聚集有關(guān)。
2.頭顱影像學(xué)：包括顱骨檢查，可能有顱骨隆起、變薄等；腦血管造影可顯示腦內(nèi)無(wú)血管區(qū)占位。
3.氣腦和腦室造影：在無(wú)CT時(shí)，可輔助診斷，多有腦室擴(kuò)大等表現(xiàn)。
4.CT掃描：能直觀顯示畸形存在及類型，如腦內(nèi)囊腫性病變、腦積水等。
5.核磁共振（MRI）：呈長(zhǎng)T1和長(zhǎng)T2象，在加權(quán)象上分別呈囊狀低信號(hào)和高信號(hào)。
綜合運(yùn)用這些檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷家族性腦穿通畸形，為后續(xù)治療提供依據(jù)。