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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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梁云梅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
兒科（西院）
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無腦回畸形的診斷通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測及神經(jīng)發(fā)育評估等。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2016-08-13 15:42
1.臨床表現(xiàn)：患兒多有智力障礙、癲癇發(fā)作、運動障礙等癥狀。
2.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計算機斷層掃描（CT）可顯示大腦皮質(zhì)光滑、無腦回結(jié)構(gòu)。
3.家族病史：了解家族中有無類似神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者。
4.基因檢測：有助于明確遺傳因素。
5.神經(jīng)發(fā)育評估：評估患兒的認知、運動等神經(jīng)發(fā)育情況。
綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷無腦回畸形，為后續(xù)治療和干預(yù)提供依據(jù)。
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