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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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常染色體異常綜合征的診斷需要綜合多種方法，包括臨床癥狀觀察、染色體核型分析、影像學檢查、家族病史調查、基因檢測等。 1. 臨床癥狀觀察：患者可能有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。比如唐氏綜合征患兒常有眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等特征。 2. 染色體核型分析：通過抽取外周血、羊水等進行細胞培養(yǎng)和染色體分析，確定染色體的數(shù)目和結構是否異常。 3. 影像學檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，有助于發(fā)現(xiàn)器官發(fā)育異常。 4. 家族病史調查：了解家族中是否有類似疾病患者，評估遺傳風險。 5. 基因檢測：能更精準地檢測基因突變情況，輔助診斷。 總之，常染色體異常綜合征的診斷需要綜合運用多種手段，以便準確診斷，為后續(xù)的治療和干預提供依據(jù)。
2024-10-16 04:58
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
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