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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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混合型卟啉病是一種罕見的代謝障礙性疾病，涉及血紅素生物合成途徑中的酶缺陷。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療需綜合考慮。包括遺傳因素、環(huán)境誘因、代謝異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和皮膚損害等。 1.遺傳因素：基因突變導(dǎo)致參與血紅素合成的酶功能異常，這是發(fā)病的根本原因。 2.環(huán)境誘因：如某些藥物、酒精、感染等，可能誘發(fā)或加重病情。 3.代謝異常：卟啉及其前體物質(zhì)在體內(nèi)蓄積，影響正常生理功能。 4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有腹痛、神經(jīng)精神癥狀，如焦慮、抑郁等。 5.皮膚損害：皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感，出現(xiàn)紅斑、水皰等。 總之，混合型卟啉病雖然罕見，但通過早期診斷、避免誘因和綜合治療，可有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。
2024-10-09 18:03
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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