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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張志珺 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損的一類疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種遺傳因素。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2016-09-10 07:47
1.遺傳物質(zhì)改變：包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常、基因突變等。
2.遺傳方式多樣：有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等。
3.癥狀表現(xiàn)廣泛：如智力障礙、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、癲癇發(fā)作、感覺(jué)異常等。
4.診斷方法多樣：包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查等。
5.治療較為困難：目前主要是對(duì)癥治療，如抗癲癇藥物（苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉）緩解癲癇癥狀。
總之，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查手段明確診斷，并采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧┚徑獍Y狀。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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