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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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朱瑞芳 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
高壓氧科
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氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶缺陷或氨基酸吸收轉運系統(tǒng)異常導致的疾病，可引起多種健康問題，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損害。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-11-11 22:25
1.病因分類：分為酶缺陷導致氨基酸分解代謝阻滯，以及氨基酸吸收轉運系統(tǒng)缺陷兩類。
2.神經(jīng)系統(tǒng)異常：許多遺傳性氨基酸代謝病伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力障礙、癲癇等。
3.腎臟轉運缺陷：部分疾病導致氨基酸腎臟轉運缺陷，進而引發(fā)繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。
4.癥狀多樣：包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、代謝紊亂等。
5.診斷方法：通過血液、尿液氨基酸檢測，基因檢測等明確診斷。
氨基酸代謝病較為復雜，需要早診斷、早治療，以改善預后。
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