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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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鄧國(guó)寶 主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥是一種代謝綜合征，由半乳糖代謝相關(guān)酶缺陷導(dǎo)致，包括常見(jiàn)和罕見(jiàn)類型。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2016-11-16 21:06
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：這是經(jīng)典且常見(jiàn)的類型。
2.半乳糖激酶缺陷：較為罕見(jiàn)。
3.尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：非常罕見(jiàn)。
4.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等。
5.診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)半乳糖濃度等進(jìn)行診斷。
半乳糖血癥需早診斷早治療，以避免嚴(yán)重后果。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來(lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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