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弟弟患進行性肌營養(yǎng)不良,我產檢能否查胎兒基因攜帶

弟弟患進行性肌營養(yǎng)不良,我產檢能否查胎兒基因攜帶

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    廖耘生 主治醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    婦產科

    進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,遺傳方式多樣。產檢能否查出胎兒是否攜帶致病基因,涉及多個方面,如疾病類型、檢測方法、檢測時機、遺傳規(guī)律、后續(xù)干預等。藥物治療需謹慎,身體出現不適時,應首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
    1.疾病類型:進行性肌營養(yǎng)不良主要有 9 種類型,不同類型遺傳方式有差異,如常染色體顯性、隱性和 X 染色體連鎖隱性遺傳。
    2.檢測方法:目前常見的基因檢測技術包括基因測序、基因芯片等,但每種方法都有其適用范圍和局限性。
    3.檢測時機:一般建議在合適的孕周進行檢測,如孕早期或孕中期,具體時間需根據醫(yī)生建議。
    4.遺傳規(guī)律:了解家族中疾病的遺傳模式,有助于評估胎兒攜帶致病基因的風險。
    5.后續(xù)干預:若檢測出胎兒攜帶致病基因,需要進一步評估病情嚴重程度,并制定相應的干預方案。
    6.檢測風險:基因檢測雖然能提供重要信息,但也存在一定的風險,如檢測結果不準確、對孕婦心理的影響等。
    總之,對于您的情況,建議到正規(guī)醫(yī)院的產科就診,與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮各種因素,權衡利弊后再決定是否進行基因檢測以及后續(xù)的處理方案。

    2016-11-24 16:16
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內科

    這個疾病確實會有一定的遺傳性,但是孩子不一定會得這樣的疾病。要想搞清楚這個問題,當然可以考慮做一個基因學方面的全面檢查的。

    2016-11-24 16:48
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李可雷 醫(yī)師

    威縣中醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,這種情況有進行性營養(yǎng)不良癥是有遺傳的,這種病一般是要染色體突變有關系的,可以去醫(yī)院檢查個血查下染色體的,要保持心情通暢的。

    2016-11-24 21:00
就醫(yī)問藥

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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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