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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，患者能否生育及治療方法備受關(guān)注。治療包括飲食控制、藥物治療等。治療效果因人而異，需綜合考慮多種因素，如病情嚴(yán)重程度、患者依從性等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積。 2. 飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，以低苯丙氨酸的特殊食品為主，如特制的奶粉、面粉等。 3. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整治療方案。 5. 心理支持：患者及家屬可能面臨心理壓力，需要心理支持和疏導(dǎo)。 6. 遺傳咨詢(xún)：對(duì)于有生育需求的患者，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之，苯丙酮尿癥患者通過(guò)合理治療和管理，可以控制病情，提高生活質(zhì)量。但生育問(wèn)題需要謹(jǐn)慎評(píng)估和專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)。
2024-10-17 13:15
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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有，這種病起來(lái)發(fā)最好要咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生，這個(gè)是需要根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)來(lái)進(jìn)行治療的，治療好之后應(yīng)該是可以懷孕的。
2024-10-17 13:15
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，有笨丙酮尿癥情況的話(huà)生孩子應(yīng)該是會(huì)有影響的這樣的情況進(jìn)行對(duì)癥治療費(fèi)用應(yīng)該還是比較高的。
2024-10-17 13:15
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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為好還是提前去醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)的檢查看看比較好這樣對(duì)自己的身體在一起才不會(huì)有什么太大的影響。
2024-10-17 13:15
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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這個(gè)有可能是會(huì)影響到小寶寶的生長(zhǎng)，建議樓主要做慎重的考慮，這時(shí)候要咨詢(xún)一下醫(yī)生相關(guān)意見(jiàn)，看看對(duì)于小寶寶的影響是否比較大。
2024-10-17 12:42
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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