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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么???

小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么?。?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    葉中綠 主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級甲等

    兒童醫(yī)學(xué)中心

    小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,常染色體隱性遺傳,由β-半乳糖苷酶缺乏或活性減低導(dǎo)致腦脂質(zhì)沉積。面對身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
    1.遺傳因素:常染色體隱性遺傳,家族中有類似病史風(fēng)險增加。
    2.發(fā)病機(jī)制:β-半乳糖苷酶異常使腦白質(zhì)中某些脂質(zhì)代謝障礙,引發(fā)病變。
    3.癥狀表現(xiàn):早期多有易激惹、喂養(yǎng)困難等,隨后出現(xiàn)發(fā)育遲緩、肢體痙攣等。
    4.診斷方法:包括基因檢測、酶活性測定等。
    5.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要為支持治療,如營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練等。
    6.預(yù)后情況:病情多呈進(jìn)行性加重,預(yù)后較差。
    總之,小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是嚴(yán)重的疾病,需早期診斷和干預(yù),以提高患兒生活質(zhì)量。

    2016-12-07 10:32
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是營養(yǎng)不良?   營養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝,出現(xiàn)體重不增或減輕,脂肪逐漸消失,肌肉萎縮的一種營養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒,嚴(yán)重者常伴有各器官的功能紊亂。 查看全文»

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