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黏多糖貯積癥Ⅲ型是何種疾病

2017-08-01 16:55 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥Ⅲ型是何種疾病

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

羅海標(biāo) 副主任醫(yī)師

韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營(yíng)養(yǎng)不良性智能低下，是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病?；颊叱３霈F(xiàn)智力障礙、行為異常等癥狀，需及時(shí)就醫(yī)診斷。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.病因：由于體內(nèi)缺乏特定的酶，導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體中累積。
2.癥狀：包括發(fā)育遲緩、面容粗糙、骨骼畸形、肝脾腫大等。
3.診斷：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)酶的活性、基因檢測(cè)及臨床癥狀綜合判斷。
4.治療：目前尚無(wú)根治方法，主要為對(duì)癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形等。
5.預(yù)后：病情多呈進(jìn)行性發(fā)展，預(yù)后較差。
黏多糖貯積癥Ⅲ型對(duì)患者健康影響較大，早期診斷和干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。
2017-08-01 18:01

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什么是黏多糖病? 　　粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。查看全文»

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