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先天性脊柱裂是一種常見(jiàn)的先天性神經(jīng)管畸形，由胚胎發(fā)育過(guò)程中椎管閉合不全所致，表現(xiàn)多樣，可引起一系列癥狀。病因復(fù)雜，包括遺傳、環(huán)境等多種因素。 1.病因：遺傳因素，如基因突變；孕期葉酸缺乏；孕早期病毒感染；孕婦接觸致畸物質(zhì)；孕婦患有糖尿病等。 2.癥狀：輕者可能無(wú)癥狀；較重者可有下肢無(wú)力、感覺(jué)異常、大小便失禁等。 3.診斷：通過(guò)超聲檢查、磁共振成像（MRI）等明確診斷。 4.分類(lèi)：隱性脊柱裂和顯性脊柱裂，顯性又包括脊膜膨出型、脊髓脊膜膨出型等。 5.治療：無(wú)癥狀的隱性脊柱裂一般無(wú)需治療；有癥狀者可能需手術(shù)治療，如脊髓栓系松解術(shù)。術(shù)后還需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 先天性脊柱裂需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。孕婦應(yīng)重視孕期保健，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)治療，以改善預(yù)后。

先天性脊柱裂包括一組疾病，是小兒椎管發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的各種異常表現(xiàn)，定義為軀干中線間質(zhì)、骨、神經(jīng)結(jié)構(gòu)融合不全或不融合。屬于胚胎期發(fā)生障礙所致的畸形，最多發(fā)生在腰椎和胸椎，而頸椎和骶椎少見(jiàn)。先天性脊柱裂根據(jù)病變的程度不同，大體上將有椎管內(nèi)容物膨出者稱(chēng)顯性脊柱裂，反之則稱(chēng)隱性脊柱裂。