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肛門閉鎖的診斷需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)觀察、體格檢查、影像學(xué)檢查、肛門指檢、染色體檢查等。 1.臨床表現(xiàn)觀察：患兒出生后無胎糞排出，或僅有少量灰白色黏液從尿道或陰道排出，常伴有腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。 2.體格檢查：觀察會(huì)陰部外觀，肛門位置無正常肛門開口。 3.影像學(xué)檢查：如 X 線檢查可顯示直腸盲端與肛門隱窩之間的距離，B 超有助于了解直腸盲端的位置和周圍組織結(jié)構(gòu)。 4.肛門指檢：可初步判斷直腸盲端的位置和有無瘺管。 5.染色體檢查：對(duì)于伴有其他畸形或疑似染色體異常的患兒，進(jìn)行染色體檢查以明確病因。 總之，肛門閉鎖的診斷需要綜合多種檢查手段，以便準(zhǔn)確判斷病情，為后續(xù)治療提供依據(jù)。建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診。

診斷肛門閉鎖首先可以觀察寶寶出生后有無胎糞排出，如果寶寶出生后無胎糞排出，肛區(qū)為皮膚覆蓋，哭鬧時(shí)肛區(qū)有沖擊感。同時(shí)，倒置位X線側(cè)位片上，直腸末端正位于恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測(cè)得直腸盲端距肛區(qū)皮膚1.5cm左右。那么就可以診斷寶寶患有肛門閉鎖。在確診后應(yīng)及早行手術(shù)治療，一般施會(huì)陰肛門成形術(shù)，也可采用骶會(huì)陰肛門成形術(shù)。