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無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的定義和方法是什么?

什么是無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是一種在不侵入孕婦子宮的情況下,對(duì)胎兒的健康狀況進(jìn)行評(píng)估和診斷的方法,包括檢測(cè)胎兒染色體異常、基因缺陷等。主要有基于孕婦外周血的檢測(cè)、超聲檢查等。 1.孕婦外周血檢測(cè):通過(guò)抽取孕婦的外周血,分析其中胎兒游離 DNA,能檢測(cè)常見(jiàn)的染色體三體異常,如 21 三體、18 三體、13 三體。 2.超聲檢查:可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育,如頭顱、脊柱、心臟、四肢等,發(fā)現(xiàn)是否存在畸形。 3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT):準(zhǔn)確性較高,對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體疾病有較好的篩查效果。 4.胎兒游離 RNA 檢測(cè):檢測(cè)孕婦血中胎兒來(lái)源的 RNA,輔助評(píng)估胎兒健康。 5.磁共振成像(MRI):在超聲檢查結(jié)果不明確時(shí),進(jìn)一步評(píng)估胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)等異常。 無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷為孕婦和胎兒提供了更安全、便捷的檢測(cè)方式,但每種方法都有其局限性,具體選擇應(yīng)根據(jù)孕婦的情況和醫(yī)生建議。

    2024-10-22 15:48
  • 回答2

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    陳敏 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)

    "  現(xiàn)行的唐氏綜合癥篩查診斷方法有0-35%的漏診率, 5-7%的假陽(yáng)性率,抽羊水和抽絨毛有0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn).NIFTY 是Non-invAsivE FEtAl Trisomy TEst 的簡(jiǎn)稱。只需抽取孕婦6毫升的血液樣本;使用高通量分子生物技術(shù),結(jié)合先進(jìn)的生物信息學(xué)分析,便能夠分辨出胎兒是否患有唐氏綜合癥。"

    2024-10-22 19:23
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