無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的流程是什么
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的流程是怎樣的?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)是一種通過(guò)孕婦外周血來(lái)檢測(cè)胎兒染色體異常的方法,其流程主要包括咨詢預(yù)約、采血、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀等環(huán)節(jié)。 1.咨詢預(yù)約:孕婦提前了解檢測(cè)相關(guān)信息,與醫(yī)生溝通自身情況,確定是否適合進(jìn)行檢測(cè),并預(yù)約檢測(cè)時(shí)間。 2.采血:在合適的孕周,由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員采集孕婦的外周血,一般為 5-10 毫升。 3.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè):血液樣本被送往專業(yè)實(shí)驗(yàn)室,提取血漿中的胎兒游離 DNA,進(jìn)行基因擴(kuò)增和測(cè)序。 4.數(shù)據(jù)分析:運(yùn)用專業(yè)的生物信息學(xué)方法對(duì)檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,判斷胎兒染色體是否存在異常。 5.報(bào)告解讀:由專業(yè)醫(yī)生向孕婦解讀檢測(cè)報(bào)告,告知檢測(cè)結(jié)果及相關(guān)建議。 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)為孕婦提供了一種安全、準(zhǔn)確的產(chǎn)前篩查方法,但結(jié)果并非診斷性的。如果檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),還需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等確診性檢查。
2024-10-22 12:33
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)
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(1)孕婦在婦產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下抽取外周血5mL。(2)實(shí)驗(yàn)人員標(biāo)記條碼,信息化分類管理樣本。(3)分離孕婦外周血的血漿。(4)提取血漿中的游離DNA。(5)構(gòu)建DNA文庫(kù)。(6)在測(cè)序芯片上長(zhǎng)ClustEr。(7)高通量測(cè)序。(7)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。(9)匯總分析結(jié)果,向孕婦發(fā)放報(bào)告。
2024-10-22 21:35
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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