無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的原理是怎樣的？起到什么作用？
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的原理是怎樣的？起到什么作用？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）
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以21號染色為例，假設(shè)每毫升母體外周血中的染色體有1000份基因組當(dāng)量，母體的染色體所占比例為900份，胎兒的染色體所占比例為100份。對于懷有正常胎兒的孕婦，胎兒的100份中含有200條21號染色體單體，母親的900份中含有1700條21號染色體單體，兩者相加，共有21號染色體單體2000條。 對于懷有21-三體胎兒的孕婦，由于胎兒的21號染色體多出一條，則胎兒的100份基因組當(dāng)量中含有300條21號染色體單體，母親的900份基因組當(dāng)量中含有1700條21號染色體單體，兩者相加，共有21號染色體單體2100條。根據(jù)數(shù)理統(tǒng)計的原理和基因測序的結(jié)果，可計算出孕婦懷有21-三體綜合征患兒的風(fēng)險指數(shù)。 該技術(shù)對孕婦外周血中的游離DNA進行新一代高通量測序，并將測序數(shù)據(jù)比對到人類相應(yīng)的染色體參照序列上，結(jié)合華大自主研發(fā)的信息分析方法，評估胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率。
2016-01-26 23:24
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好！無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的原理是對于懷有21-三體胎兒的孕婦，由于胎兒的21號染色體多出一條，則胎兒的100份基因組當(dāng)量中含有300條21號染色體單體，母親的900份基因組當(dāng)量中含有1700條21號染色體單體，兩者相加，共有21號染色體單體2100條。根據(jù)數(shù)理統(tǒng)計的原理和基因測序的結(jié)果，可計算出孕婦懷有21-三體綜合征患兒的風(fēng)險指數(shù)。起到的作用是：對孕婦外周血中的游離DNA進行新一代高通量測序，并將測序數(shù)據(jù)比對到人類相應(yīng)的染色體參照序列上，結(jié)合華大自主研發(fā)的信息分析方法，評估胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率。
2016-01-28 02:05
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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