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先天性巨結(jié)腸是一種由于腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如導(dǎo)致的腸道發(fā)育畸形疾病，主要表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹、嘔吐等，嚴(yán)重影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育。其發(fā)病與遺傳、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境等多種因素有關(guān)。 1.遺傳因素：部分患兒存在家族遺傳傾向，可能與基因突變相關(guān)。 2.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙，致使腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失。 3.環(huán)境因素：如孕期感染、藥物使用、接觸有害物質(zhì)等，可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 4.腸道神經(jīng)調(diào)節(jié)異常：神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)和分泌功能失調(diào)。 5.臨床表現(xiàn)：患兒出生后多在 48 小時(shí)內(nèi)不排胎便或僅有少量胎便排出，之后出現(xiàn)頑固性便秘、腹脹逐漸加重，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)嘔吐。 先天性巨結(jié)腸需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。通過(guò)手術(shù)等方法，多數(shù)患兒可獲得較好的治療效果，改善生活質(zhì)量。

先天性巨結(jié)腸是由于直腸或結(jié)腸端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤積在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。