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家族性地中海熱是一種罕見(jiàn)的遺傳性自身炎癥性疾病，由基因突變引起，主要影響地中海地區(qū)人群，其癥狀包括周期性發(fā)熱、腹痛、關(guān)節(jié)痛、皮疹等，嚴(yán)重時(shí)可累及多個(gè)器官。 1. 病因：是由于基因突變導(dǎo)致，通常為 MEFV 基因的突變。 2. 癥狀：周期性發(fā)熱，體溫可達(dá) 38℃以上；反復(fù)的腹痛，多為臍周疼痛；關(guān)節(jié)疼痛，常見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等；皮疹，多為紅斑樣皮疹。 3. 診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等綜合判斷。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)紅細(xì)胞沉降率加快、C 反應(yīng)蛋白升高。 4. 治療：常用藥物有秋水仙堿、非甾體抗炎藥（如布洛芬、對(duì)乙酰氨基酚）、糖皮質(zhì)激素（如潑尼松）等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患者預(yù)后較好，但如果病情控制不佳，可能導(dǎo)致慢性腎臟疾病、淀粉樣變性等并發(fā)癥。 家族性地中海熱雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)規(guī)范的診斷和治療，可以有效控制癥狀，減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高患者的生活質(zhì)量。患者需定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。