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先天性二尖瓣畸形是一種較為少見(jiàn)的先天性心臟疾病，主要是二尖瓣的結(jié)構(gòu)和功能異常，包括瓣葉、瓣環(huán)、腱索、乳頭肌等的發(fā)育異常，可導(dǎo)致心臟血流動(dòng)力學(xué)改變，引發(fā)一系列癥狀。 1. 病因：多由遺傳因素和胚胎發(fā)育異常所致，如基因突變等。 2. 癥狀：輕者可能無(wú)癥狀，重者可出現(xiàn)呼吸困難、乏力、心悸、咳嗽、咯血等。 3. 檢查：常用超聲心動(dòng)圖明確診斷，還可能需心電圖、胸部 X 線等檢查輔助。 4. 危害：影響心臟功能，導(dǎo)致心力衰竭，增加感染性心內(nèi)膜炎的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 治療：包括藥物治療，如地高辛增強(qiáng)心肌收縮力、呋塞米減輕水腫、卡托普利改善心室重構(gòu)等；病情嚴(yán)重時(shí)需手術(shù)治療，如二尖瓣成形術(shù)、二尖瓣置換術(shù)。 先天性二尖瓣畸形雖然較為少見(jiàn)，但對(duì)健康影響較大。早期診斷、規(guī)范治療有助于改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。