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遺傳性因子X缺陷癥是什么病?

遺傳性因子X缺陷癥是什么病?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉啟發(fā) 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    血液內(nèi)科

    遺傳性因子X缺陷癥是一種因位于13q34的FX基因異常,致使血漿FX水平降低和(或)功能異常,從而引起凝血障礙的常染色體隱性遺傳性出血性疾病,男女均可發(fā)病。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
    1.發(fā)病情況:純合子患者FX水平低于1%,出血嚴重,新生兒期就可能發(fā)病。
    2.癥狀表現(xiàn):常見皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等,嚴重時可出現(xiàn)內(nèi)臟出血。
    3.診斷方法:通過凝血功能檢查、基因檢測等明確診斷。
    4.治療藥物:可使用凝血酶原復合物、新鮮冰凍血漿等改善凝血。
    5.日常注意:避免劇烈運動和外傷,預防出血。
    遺傳性因子X缺陷癥是一種較為罕見的疾病,一旦確診需積極治療,注意防護,降低出血風險。
    適合的問題:遺傳性因子X缺陷癥如何診斷?

    2017-12-05 19:25
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