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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鄧立文 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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細胞色素 C 氧化酶缺陷是一種罕見的遺傳性疾病，涉及細胞代謝異常，表現多樣，包括乳酸性酸中毒、腎病等。其發(fā)病機制復雜，治療有一定難度。 1. 發(fā)病機制：細胞色素 C 氧化酶在細胞能量產生中起關鍵作用，其缺陷導致能量代謝障礙。 2. 癥狀表現：常見乳酸性酸中毒，可能伴有腎病、呼吸衰竭等。 3. 遺傳方式：部分病例考慮為常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：通過生化檢查檢測相關酶的活性等。 5. 治療方法：目前尚無特效療法，多采取對癥支持治療，如糾正酸中毒。 總之，細胞色素 C 氧化酶缺陷是嚴重的疾病，需早期診斷和綜合治療。
2024-09-26 18:20
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