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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括特殊面容、骨骼畸形、器官損害、神經系統異常、生長發(fā)育遲緩等。 1.特殊面容：患者可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特征。 2.骨骼畸形：常見的有雞胸、脊柱后凸或側凸、關節(jié)僵硬和活動受限。 3.器官損害：如肝脾腫大、心臟瓣膜病變、呼吸道狹窄等。 4.神經系統異常：可能出現智力障礙、癲癇發(fā)作、腦積水等。 5.生長發(fā)育遲緩：身高和體重增長緩慢，性發(fā)育延遲。 黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀復雜且多樣，給患者的生活帶來嚴重影響。早期診斷和干預對于改善患者的生活質量和預后至關重要。如果發(fā)現孩子有相關癥狀，應及時前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診。
2024-11-05 06:03
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
