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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查及酶活性測定等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多在嬰幼兒期發(fā)病，出現(xiàn)反復嚴重感染、生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形等癥狀。 2. 實驗室檢查：血常規(guī)常顯示淋巴細胞減少，免疫球蛋白水平降低。 3. 基因檢測：可明確是否存在腺苷脫氨酶基因的突變。 4. 影像學檢查：如胸部 X 光或 CT 檢查，有助于發(fā)現(xiàn)肺部感染等并發(fā)癥。 5. 酶活性測定：通過檢測血液、腦脊液或其他組織中的腺苷脫氨酶活性，輔助診斷。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷腺苷脫氨酶缺乏癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 01:06
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