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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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腦苷脂貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括神經系統癥狀、眼部癥狀、骨骼癥狀、內臟癥狀和皮膚癥狀等。 1.神經系統癥狀：患者可能出現智力障礙、運動協調能力下降、抽搐、痙攣等。 2.眼部癥狀：常見的有視力下降、視網膜病變、白內障等。 3.骨骼癥狀：例如骨質疏松、骨骼畸形、關節(jié)疼痛和活動受限。 4.內臟癥狀：可能有肝脾腫大、心肺功能異常等。 5.皮膚癥狀：皮膚粗糙、色素沉著等。 總之，腦苷脂貯積病的癥狀較為復雜且多樣，一旦出現相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行詳細的檢查和診斷。早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后具有重要意義。
2024-11-04 15:31
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