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丙酮酸激酶缺乏癥有何癥狀表現(xiàn)

丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性溶血性疾病,其癥狀多樣,包括貧血相關(guān)癥狀、黃疸、脾腫大、膽結(jié)石、骨骼異常等。 1.貧血癥狀:患者常感到乏力、疲倦、頭暈、氣短,活動耐力下降。 2.黃疸表現(xiàn):皮膚和鞏膜發(fā)黃,尿液顏色加深。 3.脾腫大:脾臟增大,可能導(dǎo)致左上腹不適或疼痛。 4.膽結(jié)石形成:膽汁成分改變,易出現(xiàn)膽結(jié)石,引發(fā)右上腹疼痛。 5.骨骼異常:如骨質(zhì)疏松,易發(fā)生骨折。 6.兒童患者:生長發(fā)育遲緩,智力發(fā)育可能受影響。 7.并發(fā)癥:病情嚴(yán)重時可出現(xiàn)心力衰竭、感染等并發(fā)癥。 總之,丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀較為復(fù)雜,且個體差異較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷,以便盡早治療,改善預(yù)后。

    2024-11-05 21:10
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