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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM2 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、骨骼肌肉癥狀、消化系統(tǒng)癥狀和其他表現(xiàn)等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患兒在出生后的數(shù)月至數(shù)年內(nèi)逐漸出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩、智力障礙、進行性痙攣、共濟失調(diào)等。 2.眼部癥狀：常見的有視力下降、眼球震顫、視網(wǎng)膜黃斑變性等。 3.骨骼肌肉癥狀：可能有肌肉無力、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)僵硬等。 4.消化系統(tǒng)癥狀：部分患者會出現(xiàn)肝脾腫大、消化不良等。 5.其他表現(xiàn)：還可能有皮膚粗糙、聽力障礙等。 總之，神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 GM2 型的癥狀復(fù)雜且嚴(yán)重，會對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生極大影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，進行基因檢測等相關(guān)檢查，以明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?/p> 2024-11-05 03:40