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先天性喉軟化癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、喉鏡檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多在出生后不久出現(xiàn)吸氣性喉鳴，部分伴有吸氣性三凹征，哭聲及吞咽正常。 2. 喉鏡檢查：可直接觀察喉部結(jié)構(gòu)，明確喉軟骨的軟化程度和位置。 3. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，有助于了解喉部骨骼的發(fā)育情況。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血鈣、血磷等檢查，以排除因營(yíng)養(yǎng)元素缺乏導(dǎo)致的喉部發(fā)育異常。 5. 多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)：對(duì)于癥狀嚴(yán)重，懷疑有睡眠呼吸障礙的患兒，可評(píng)估睡眠時(shí)的呼吸情況。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性喉軟化癥，并制定相應(yīng)的治療方案。