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遺傳性補(bǔ)體缺陷病的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括補(bǔ)體成分測(cè)定、基因檢測(cè)、免疫功能評(píng)估、病原學(xué)檢查、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察患者是否有反復(fù)感染、自身免疫性疾病癥狀等。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3. 補(bǔ)體成分測(cè)定：檢測(cè)血清中補(bǔ)體 C3、C4 等成分的含量及活性。 4. 基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 5. 免疫功能評(píng)估：如免疫球蛋白水平、淋巴細(xì)胞亞群分析等。 6. 病原學(xué)檢查：排查可能的感染病原體。 7. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，查看器官損傷情況。 通過綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性補(bǔ)體缺陷病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。