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進(jìn)行性骨化性肌炎的診斷檢查較為復(fù)雜，包括臨床表現(xiàn)觀察、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、病理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多在幼年發(fā)病，常有先天性拇指畸形，易在創(chuàng)傷后出現(xiàn)肌肉內(nèi)腫塊，逐漸骨化。 2. 影像學(xué)檢查：X 線可顯示軟組織內(nèi)的鈣化和骨化；CT 能更清晰地顯示早期病變和微小鈣化；磁共振成像（MRI）有助于判斷病變的范圍和程度。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：一般無特異性指標(biāo)，但部分患者可能出現(xiàn)堿性磷酸酶升高。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，有助于確診。 5. 病理檢查：對病變組織進(jìn)行活檢，觀察其病理特征。 綜合運(yùn)用上述多種診斷檢查方法，能夠準(zhǔn)確診斷進(jìn)行性骨化性肌炎，為后續(xù)治療提供依據(jù)。