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丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查及特殊檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)癥狀，如嚴(yán)重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 實(shí)驗室檢查：包括血液生化檢查，如血乳酸、丙酮酸升高，血糖降低；血氨水平升高。尿液有機(jī)酸分析可發(fā)現(xiàn)異常代謝產(chǎn)物。 3. 基因檢測：檢測相關(guān)基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示腦發(fā)育異常等。 5. 特殊檢查：如肝活檢，觀察肝臟組織的病理變化。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷丙酮酸羧化酶缺乏癥。對于疑似病例，應(yīng)盡早進(jìn)行相關(guān)檢查，以便及時治療。