肥厚型心肌病的遺傳規(guī)律是怎樣的?
肥厚型心肌病的遺傳規(guī)律是怎樣的?
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回答1
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崔凱 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管內(nèi)科
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肥厚型心肌病的遺傳具有一定復(fù)雜性,涉及遺傳方式、基因特點(diǎn)、遺傳概率、發(fā)病年齡、家族篩查等。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳較為常見(jiàn)。 2.基因特點(diǎn):多個(gè)基因突變可導(dǎo)致,如 MYH7、MYBPC3 等。 3.遺傳概率:并非所有攜帶致病基因者都會(huì)發(fā)病。 4.發(fā)病年齡:可在不同年齡段顯現(xiàn)癥狀。 5.家族篩查:家族成員應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和心臟超聲檢查。 總之,肥厚型心肌病遺傳規(guī)律復(fù)雜,家族中有患者時(shí)應(yīng)重視篩查和預(yù)防。
2024-09-26 22:36
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什么是肥厚型心肌病? 肥厚型心肌病是以心肌非對(duì)稱性肥厚、心室腔變小為特征,以左心室血液充盈受阻,舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻又可分為梗阻性吧厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯,過(guò)去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄(idiopathichyper-trophic subaortic stenosis IHSS)。本病常為青年猝死的原因。多數(shù)病例與遺傳有關(guān),在肌球蛋白重鏈基因產(chǎn)生突變并以正染色體優(yōu)勢(shì)進(jìn)行多樣的表型傳遞和外顯率。后天的肥厚型心肌病通常發(fā)生在有慢性HTN的成年患者。 查看全文»
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