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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳曉平 主任醫(yī)師
四川大學(xué)華西醫(yī)院
三級(jí)甲等
心臟內(nèi)科
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半乳糖血癥的癥狀多樣，包括消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、眼部等方面，如黃疸、智力障礙、白內(nèi)障等。 1. 消化系統(tǒng)：患兒可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)：易有智力發(fā)育遲緩、抽搐、共濟(jì)失調(diào)等表現(xiàn)。 3. 眼部癥狀：可能發(fā)生白內(nèi)障，影響視力。 4. 肝臟損害：導(dǎo)致肝臟腫大、肝功能異常。 5. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢。 如果懷疑有半乳糖血癥，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，通過相關(guān)檢查明確診斷。
2024-09-26 22:50
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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