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胎兒心臟多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)疑似橫紋肌瘤,如何排查結(jié)節(jié)性硬化癥?

胎兒心臟多發(fā)高回聲結(jié)節(jié),說(shuō)可能:橫紋肌瘤可能,建議排除結(jié)節(jié)性硬化癥

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史藝紅 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    婦科

    胎兒心臟出現(xiàn)多發(fā)高回聲結(jié)節(jié),懷疑是橫紋肌瘤并建議排查結(jié)節(jié)性硬化癥,這需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷,包括超聲檢查、基因檢測(cè)、家族病史、臨床表現(xiàn)以及其他相關(guān)檢查等。 1. 超聲檢查:通過(guò)多次、細(xì)致的胎兒心臟超聲,觀察結(jié)節(jié)的大小、形態(tài)、數(shù)量變化等,評(píng)估其發(fā)展情況。 2. 基因檢測(cè):檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變,這對(duì)明確診斷具有重要意義。 3. 家族病史:了解家族中是否有結(jié)節(jié)性硬化癥患者,因?yàn)樵摬∮幸欢ǖ倪z傳傾向。 4. 臨床表現(xiàn):注意胎兒是否存在其他異常表現(xiàn),如皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作等。 5. 其他相關(guān)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI)、腎臟超聲等,排查其他器官是否受累。 總之,對(duì)于胎兒心臟多發(fā)高回聲結(jié)節(jié)且懷疑結(jié)節(jié)性硬化癥的情況,需要通過(guò)多種檢查手段綜合評(píng)估,以便盡早明確診斷,為后續(xù)的處理提供依據(jù)。

    2024-11-10 23:11
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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