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β-地中海貧血基因 41-42M/N N/N 結(jié)果，生育小孩女方需檢查嗎

2024-11-11 14:10 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

β-地中海貧血基因 41-42M/N N/N- 地中海貧血檢查結(jié)果如上，屬于什么程度的地貧，我們想要生小孩，我老婆要不要做什么檢查

回答1
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史藝紅主治醫(yī)師

河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

婦科

β-地中海貧血基因 41-42M/N N/N 是一種特定的基因檢測結(jié)果。對于有生育計劃的夫妻，了解地貧情況很重要。女方需要進(jìn)行相關(guān)檢查，包括地貧基因檢測、血常規(guī)等。 1. 地貧基因檢測：明確女方是否攜帶地貧基因及類型，為評估遺傳風(fēng)險提供依據(jù)。 2. 血常規(guī)：通過檢測紅細(xì)胞、血紅蛋白等指標(biāo)，初步判斷是否存在貧血及貧血程度。 3. 血紅蛋白電泳：有助于進(jìn)一步分析血紅蛋白的組成和異常情況。 4. 血清鐵蛋白檢測：排除缺鐵性貧血的可能，因為缺鐵性貧血癥狀與地貧相似。 5. 遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢，了解雙方基因組合對后代的影響。總之，對于這種地貧基因檢測結(jié)果，女方進(jìn)行全面的檢查和咨詢是必要的，有助于提前做好生育規(guī)劃和干預(yù)措施，降低地貧患兒的出生風(fēng)險。
2024-11-12 01:08

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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