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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，對(duì)患者健康影響較大。常見(jiàn)類(lèi)型有α地中海貧血和β地中海貧血等。 1.發(fā)病原因：主要是基因缺陷，遺傳因素起關(guān)鍵作用。父母雙方若攜帶缺陷基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.癥狀表現(xiàn)：輕度患者可能無(wú)癥狀，中度患者有貧血、黃疸、肝脾腫大等，重度患者可能發(fā)育不良。 3.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 4.疾病分類(lèi)：分為輕型、中間型和重型。輕型一般無(wú)需特殊治療，重型則需要長(zhǎng)期治療。 5.治療手段：輕型無(wú)需治療，中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，嚴(yán)重時(shí)可考慮造血干細(xì)胞移植。 地中海貧血雖然難以根治，但通過(guò)規(guī)范治療和管理，患者可以提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期?；颊邞?yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。