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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,主要與基因缺陷有關(guān)。遺傳因素包括父母基因攜帶情況、基因突變類(lèi)型、遺傳概率等。 1. 基因攜帶:如果父母一方為地中海貧血基因攜帶者,子女有一定概率遺傳。若父母雙方均為攜帶者,遺傳風(fēng)險(xiǎn)增加。 2. 基因突變:地中海貧血由珠蛋白基因的突變導(dǎo)致,不同類(lèi)型的突變會(huì)影響病情的嚴(yán)重程度。 3. 遺傳概率:輕型地貧患者遺傳給后代的概率相對(duì)較低,而重型地貧患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高。 4. 遺傳類(lèi)型:可分為α地中海貧血和β地中海貧血,不同類(lèi)型的遺傳規(guī)律有所差異。 5. 遺傳篩查:備孕夫妻進(jìn)行基因篩查,能提前了解遺傳風(fēng)險(xiǎn),采取相應(yīng)措施。 總之,地中海貧血具有遺傳性,但通過(guò)科學(xué)的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,可以有效預(yù)防和控制重型地貧患兒的出生。
2024-11-12 17:20
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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