怎樣判斷是否患上異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
怎樣判斷是否患上異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳文雄 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率低，臨床表現(xiàn)無(wú)特異，易誤診。診斷需綜合多種因素，包括癥狀、檢查等。若有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2017-08-17 11:05
1.癥狀表現(xiàn)：如進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、智力減退、視力聽(tīng)力下降等。
2.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像顯示大腦白質(zhì)區(qū)有廣泛對(duì)稱(chēng)性脫髓鞘斑。
3.生化檢查：白細(xì)胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定。
4.鑒別診斷：與病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病等區(qū)分。
5.基因檢查：必要時(shí)進(jìn)行，輔助診斷。
總之，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快就醫(yī)，通過(guò)多種檢查綜合判斷是否患異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。
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