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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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成骨不全是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白生成異常，使骨骼脆弱易折。其特點(diǎn)包括骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不良、聽力障礙、關(guān)節(jié)松弛等。 1. 骨骼脆弱：患者骨骼極易發(fā)生骨折，輕微的碰撞或日?；顒?dòng)都可能導(dǎo)致骨折。 2. 藍(lán)鞏膜：部分患者的鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色，這是由于膠原纖維減少使鞏膜變薄所致。 3. 牙齒發(fā)育不良：牙齒結(jié)構(gòu)異常，容易出現(xiàn)齲齒、牙齒缺失等問(wèn)題。 4. 聽力障礙：耳部結(jié)構(gòu)的異?？赡苡绊懧犃Α?5. 關(guān)節(jié)松弛：關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍過(guò)大，容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位和疼痛。 成骨不全目前無(wú)法完全治愈，但通過(guò)綜合治療，如藥物治療、物理治療、手術(shù)治療等，可以改善患者的生活質(zhì)量，減少骨折的發(fā)生，提高活動(dòng)能力?；颊咝瓒ㄆ趶?fù)查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
2024-11-22 05:42
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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