進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能治療嗎？
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能治療嗎
女，29歲。14歲（1997年）左右開始發(fā)病。起病初期癥狀表現(xiàn)為跑步困難，上樓吃力，但上肢無(wú)異常感覺(jué)。冬季下蹲站起困難，夏天癥狀減輕，大概到16（1999年）歲時(shí)，夏天也感覺(jué)活動(dòng)吃力。走路時(shí)腿不能打彎，右腿向外出腳，步伐間距不等，感覺(jué)左右腿不等長(zhǎng)，下蹲起立時(shí)，右腳腳跟不能著地，稍微抬高，感覺(jué)比較輕松;或者右腿前跨一步就比較容易站起。再后來(lái)起立時(shí)，左手摁住物體，右手抓住物體，才會(huì)站起。其它姿勢(shì)均無(wú)法起立。2004年妊娠后病情加重，失去獨(dú)立行走能力，得有人扶著手，在自己掌握平衡的情況下才能勉強(qiáng)行走。但攙著胳膊就不能掌握平衡，無(wú)法行走。同時(shí)，上肢也開始不能自如活動(dòng)。到2010年，完全失去行走能力，上肢活動(dòng)也很困難，不能獨(dú)立翻身、起坐，有肌肉萎縮癥狀，完全失去生活自理能力。
1998年，曾在陜西省西京醫(yī)院（第四軍醫(yī)大學(xué)附屬醫(yī)院）診斷，“肌肉活檢”結(jié)果是“肌炎”，但最終被確診為“進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良”，治療無(wú)效。2002年曾以“肌炎”病例在西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院進(jìn)行治療，亦無(wú)任何效果。
激素治療，無(wú)效
確診？治療
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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牛艷林 主治醫(yī)師
新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一般是由遺傳因素導(dǎo)致的一種原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。此病主要的癥狀表現(xiàn)為慢性的肌肉萎縮、肌無(wú)力及某些運(yùn)動(dòng)障礙等。關(guān)于本病的發(fā)病機(jī)制尚未闡明,治療上有一定難度，只能運(yùn)用對(duì)癥療法及一般支持療法，適當(dāng)?shù)墓δ苠憻挘樉?、推拿、按摩等可以適當(dāng)緩解病癥。
2011-07-23 23:43
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回答2
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李成林 副主任醫(yī)師
常州市金壇區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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進(jìn)行性肌萎縮屬神經(jīng)元變性疾病,是一慢性神經(jīng)蠶食損害性疾病，并導(dǎo)致肌肉供營(yíng)不良并發(fā)肌肉擴(kuò)乏性的繼發(fā)性萎縮,發(fā)病后期治療難以全愈,其發(fā)病嚴(yán)重時(shí)可侵犯脊髓前角細(xì)胞和腦干神經(jīng)核以及大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞，導(dǎo)致呼吸困難吞咽障礙而危及生命,約有5%-7%的患者和基因免疫異，其余患者病因不明,有報(bào)道說(shuō)和重金屬,化學(xué)中毒以及周圍環(huán)境有關(guān).單純的藥物治療療效不佳病情難以控固,由于本病導(dǎo)致神營(yíng)養(yǎng)障障且逐步繼發(fā)缺養(yǎng)性神經(jīng)功能損害加重，從而使神經(jīng)功能癥狀進(jìn)一步加重.
2011-07-24 06:41
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回答3
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袁桂洪 副主任醫(yī)師
常州市金壇區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
二級(jí)甲等
大內(nèi)科
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檢查神經(jīng)的情況 另外就是做肌肉的病理檢查 平時(shí)注意按摩 鍛煉
2011-07-24 21:43
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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