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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王沁 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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蠶豆病,或稱為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,是一種遺傳性疾病,主要通過(guò)X染色體連鎖隱性遺傳模式傳遞給后代,涉及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變等因素,如G6PD基因突變、家族遺傳史、男性患病風(fēng)險(xiǎn)較高、女性攜帶者狀態(tài)等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2019-08-04 09:40
1.G6PD基因突變:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶由G6PD基因編碼,該基因突變可導(dǎo)致酶活性降低或缺失。
2.家族遺傳史:若家族中已知存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者,則后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加。
3.男性患病風(fēng)險(xiǎn)較高:由于G6PD基因位于X染色體上,男性僅有一條X染色體,因此只要有缺陷基因即會(huì)發(fā)病。
4.女性攜帶者狀態(tài):女性有兩條X染色體,即使一條X染色體上的G6PD基因發(fā)生突變,另一條正常也可能不會(huì)表現(xiàn)病癥,但可將突變基因傳給子女。
5.X染色體連鎖隱性遺傳:蠶豆病遵循X染色體連鎖隱性遺傳模式,男性發(fā)病只需一個(gè)變異基因,而女性需兩個(gè)變異基因才會(huì)發(fā)病。
蠶豆病作為遺傳性疾病,主要通過(guò)X染色體連鎖隱性遺傳模式傳遞。了解家族遺傳史有助于早期診斷和預(yù)防。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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患者好,蠶豆病遺傳的。蠶豆病為不完全顯性伴性遺傳病,病理基因在X染色體上,意思是女性的一對(duì)X性染色體都帶有疾病基因才會(huì)發(fā)病,男性只有一個(gè)X性染色體,所以只要這個(gè)X染色體異常就會(huì)發(fā)病。只有一個(gè)異常X染色體的女性沒(méi)有癥狀,但是她們所生的男孩如果得到這個(gè)異常的X染色體,就會(huì)發(fā)病。所以這種疾病以男性為多,而他們的父母可能是沒(méi)有癥狀的。
2019-07-17 15:04
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