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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅向陽(yáng) 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？?/p>
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療及預(yù)后，包括遺傳因素、神經(jīng)發(fā)育、生長(zhǎng)發(fā)育、智力水平、生活質(zhì)量等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2019-12-25 17:55
1.發(fā)病機(jī)制：第5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致。
2.癥狀：哭聲似貓叫，頭小，智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。
3.診斷：染色體核型分析可確診。
4.治療：目前無(wú)特效治療方法，多為對(duì)癥支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力。
5.預(yù)后：多數(shù)患者生活不能自理，預(yù)后較差。
貓叫綜合征目前無(wú)法治愈，但積極的對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練能在一定程度上改善患者生活質(zhì)量。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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