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尿素循環(huán)障礙癥狀

尿素循環(huán)障礙癥狀

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    高天 副主任醫(yī)師

    西京醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    外科

    主要癥狀是高氨血癥的毒性表現(xiàn)。臨床癥狀嚴(yán)重程度與酶缺陷程度相對(duì)平行。完全酶缺陷癥狀嚴(yán)重,起病早,病兒初生時(shí)正常,哺乳后出現(xiàn)高氨血癥,數(shù)日內(nèi)開(kāi)始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨血氨蓄積增多,出現(xiàn)過(guò)度換氣,呼吸性堿中毒,體溫不升,呼吸暫停,肌張力低下或增高。發(fā)育不良、智力落后。

    2021-09-14 22:53
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