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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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杜坤 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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造成魚鱗病的病因比較復(fù)雜，常見的主要有以下幾點(diǎn)尋常型魚鱗病為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定，轉(zhuǎn)錄后控制機(jī)制缺陷所致。性聯(lián)隱性魚鱗病為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。板層狀魚鱗病系常染色體隱性遺傳。基因定位多個(gè)位點(diǎn)，包括2q33-319p12-q1定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入，至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。
2021-12-10 00:06
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